活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全**对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的**氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

　“世界血友病日”的前世

　为了纪念加拿大籍的法兰克先生对于血友病患者的贡献，自1989年起特别选用他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

　得了“血友病”会怎样?

　血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。

　共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。最常见的出血为关节出血，临床表现为关节肿胀、活动障碍。如不及时发现并治疗，出血将导致关节畸形，严重者会致残。除了关节出血外，肌肉血肿也是血友病患者特征性表现。出血部位如果压迫神经或血管，将造成严重后果。例如前臂或小腿的肌肉血肿可以导致骨筋膜室综合征，造成缺血性挛缩。当出血部位在脑部，会出现头痛、意识障碍、**发作等，如得不到及时治疗，**率高。

　血友病“传男不传女”，是真的吗?

　血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。

　血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，一般是男性发病，由女性传递。女性血友病患者极其罕见。如果是男性血友病患者与正常女性结婚，两者所生助孕正常，但是助孕均为传递者，即携带血友病致病基因。而最常见的血友病传递方式为女性携带者与正常男性结婚，两者所生助孕50%概率为血友病患者，50%概率正常;但是，所生助孕有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。

　“第三代试管婴儿”技术阻断血友病

　家庭噩梦

　随着辅助**技术和遗传学检测技术的不断发展，使得遗传病的胚胎植入前阻断成为可能。胚胎植入前遗传学检测技术即“第三代试管婴儿”助孕技术(PGT)可在孕前对患者的胚胎进行遗传学检测，从而挑选无遗传学风险的胚胎进行移植，达到遗传病阻断的目的。

　小玲是不幸的血友病家庭，经过基因诊断、家系验证及遗传咨询后，于2022年1月在中心进行PGT助孕，获卵8枚，培养形成5枚囊胚，经检测后幸运的是获得1枚珍贵的不携带血友病致病突变位点的胚胎。夫妻俩正在满怀希望地等待胚胎移植，这将阻断家族致病基因在子代传递。